Mutationen af Brca 1- og Brca 2-generne, der er kendt på nettet som Jolie-genet, vedrører omkring 150.000 italienere . For at gøre faren for den førnævnte genetiske mutation kendt over hele verden var historien om Brad Pitts ex-kone, der, efter at have opdaget, at hun var en bærer af den efter nogle test udført efter sin mors tidlige død, gennemgik en dobbelt forebyggende mastektomi.
Eksperterne fra AIOM (Italian Association of Medical Oncology) har rådgivet opmærksomheden på dens spredning i Italien, hvis nationale kongres i Rom netop sluttede i går. Eksperter understregede også rollen som genetisk test i identificeringen af mutationen .
De understregede, at det var nyttigt både i tilfælde af en diagnose, der allerede har fundet sted - i denne situation er det muligt at optimere effektiviteten af behandlingerne - både hvad angår forebyggelse . Onkologerne har også fremhævet, hvor presserende det er at gøre det tilbagebetalt af det regionale sundhedssystem (i øjeblikket koster det flere hundrede euro). I dag er det kun 7 ud af 20 regioner, der garanterer fritagelse for at betale plejevejen.
Situationen bør først og fremmest ikke overses af en grund. Hvilken nøjagtigt? Det faktum, at mange mennesker ikke er opmærksomme på at være bærere af den genetiske mutation Brca 1 og Brca 2, der udsætter en større risiko for at skulle tackle forskellige typer tumorer, fra brystkræft til bugspytkirtelkræft.
Et andet punkt, som eksperterne insisterede på, vedrører vigtigheden af, når mutationen først er fundet, at udvide screeningsprocedurerne også til patienternes pårørende for at realisere målrettede forebyggende og helbredende veje. Dette er et afgørende punkt, da risikoen for transmission af forældre-til-barn-mutationen er 50%.
Onkologer er bekymrede over manglen på ensartethed i de diagnostiske protokoller, der involverer personer med høj risiko for arvelighed med hensyn til udbruddet af malignitet. Som nævnt ovenfor anvender kun 7 af alle de italienske regioner fritagelsen for at betale krydset for alle sundhedsydelser, der er knyttet til overvågnings- og diagnoseprotokoller. Dette er specifikt Emilia Romagna, Liguria, Lombardiet, Campania, Sicilien, Piemonte og Toscana.