Fiskelugt syndrom
Hver dag giver utallige enzymer os mulighed for at omsætte og skille os af med de stoffer, vi introducerer. Som eksperterne fra Rare Diseases Observatory påpeger, er mange patologier netop forbundet med manglen eller tot alt fravær af et af disse rensesystemer. Og når kroppen ikke har et system til at "rydde op" , hvad der skal elimineres, forbliver stoffet åbenbart inde og frigives på ikke helt optimale måder.
Sådan blev trimethylaminuri, TMAU eller fiskelugtsyndrom født: det er en stofskiftesygdom, der skyldes vores krops manglende evne til at producere et enzym, der skal skille sig af med et stof, der findes i mange fødevarer, især fisk og skaldyr .Hvis enzymet mangler, frigives trimethylamin gennem sved, urin og ånde, som dermed får en karakteristisk ubehagelig lugt, deraf det stemningsfulde navn "Fiskelugtsyndrom" .
Hvad sker der?
Som Valentina Rovelli forklarer til det samme observatorium for sjældne sygdomme, er en metabolisk børnelæge fra Medical Equipe dedikeret til pleje og assistance af patienter, der lider af stofskiftesygdomme på pædiatrien på San Paolo Hospitalet i Milano, ASST Santi Paolo e Carlo , direkte af Giuseppe Banderali, "TMAU består af en arvelig genetisk defekt på grund af mutationer i FMO3-genet" .
Lad mig gøre det klart: Dette er ikke en farlig situation ud fra et medicinsk synspunkt, som det desværre sker ved andre sygdomme relateret til enzymmangel, men det kan naturligvis have en meget betydelig indflydelse på livskvaliteten. "Luften fra berørte forsøgspersoner kan af andre opfattes som meget irriterende, hvilket fører til, at patienter, der lider af den, isoleres, nogle gange marginaliseres og derfor udsættes for risiko for at udvikle psykiatriske patologier såsom depression, angst eller humørsygdomme og analoger – lad eksperten ved.
Patienter er ikke altid klar over det, de opfatter ikke altid lidelsen som sådan, måske er den aldrig blevet rapporteret til dem, måske er familien så vant til det, at de ikke lægger mærke til det. Dette kan forårsage, at når den familiemæssige kontekst er overvundet, når den berørte subjekt træder ind i samfundet, pludselig står over for en uventet isolation, uforklarlig fra hans synspunkt, muligvis derfor en varsel om accept og forståelse af vanskeligheder med de relaterede udviklingsmekanismer. . Ubevidsthed kan i disse tilfælde virke kontraproduktivt: At forstå ens egen sygdomstilstand kan give berørte personer mulighed for at implementere en hel række specifikke foranst altninger, især fødevarer, som, hvis de er korrekt vejledt af et passende team af læger og diætister, er i stand til at reducere evt. ikke helt eliminere problemet”.
Opmærksomhed i ungdomsårene
Billedet varierer naturligvis fra sag til sag." Der er mennesker, der afgiver milde lugte - forklarer Rovelli - og først efter at have spist visse fødevarer. Vækst, med de hormonelle variationer forbundet hermed, kan være en triggerfaktor til at udløse disse manifestationer på en mere accentueret måde. Frem for alt kan ungdomsårene være afgørende: en yderst delikat periode for psykosocial udvikling. Det er netop af denne grund, at det i endnu højere grad i en så delikat periode er vigtigt at vide, hvordan man identificerer, diagnosticerer og behandler denne patologi, før nogen social isolation, der kan følge af den, kan forårsage skade på den berørte patients liv." .
Det skal siges, at dette er en meget sjælden tilstand, som skal studeres med stor opmærksomhed. Og at det ikke må blive "usynligt" taget i betragtning af billedets vægt på livskvaliteten for dem med enzymmangel. "I øjeblikket er der ikke noget patologiregister - tilføjer Rovelli - og de italienske patienter, hvis diagnose er blevet genetisk bekræftet, ser ud til at være i størrelsesordenen et par dusin.Der er dog for nylig registreret en markant stigning i anmodninger om rådgivning i denne forbindelse på vores center, måske også takket være internettet og det faktum, at vi taler om det oftere og oftere.
Af denne grund har vi besluttet at implementere de tjenester, der allerede findes på vores facilitet i dag, og skabe en sti dedikeret til patienter med trimethylaminuri, der består af et tværfagligt team af læger og diætister, som i stigende grad undersøger denne stofskiftesygdom, i for at yde en stadig mere effektiv service, der er i stand til væsentligt at forbedre patientens kliniske resultat" . Til orientering og for en fuldstændig håndtering af patienten gør vi opmærksom på, at det på San Paolo Genetics Laboratory er muligt at foretage den genetiske undersøgelse til diagnostisk bekræftelse efter konsultation på Klinik for medfødte stofskiftesygdomme.