En undersøgelse, der markerer et nyt skridt fremad mod autisme, kommer fra De Forenede Stater med opdagelsen af 102 gener, der er forbundet med denne sygdom.
En gruppe amerikanske forskere har udført den bredeste genetiske kortlægning af den akustiske spektrumforstyrrelse. Dette er et firma, der aldrig er blevet forsøgt hidtil, hvilket har gjort det muligt for os at identificere 102 gener, der er knyttet til autisme. De ekstraordinære resultater blev præsenteret på American Society of Human Genetics 2022-2023 årsmøde i San Diego, Californien.
Jack Kosmicki fra Harvard University og Mark J. Daly fra Massachusetts General Hospital analyserede 37.269 genetiske prøver fra hele verden for at prøve at forstå, hvilke gener der er direkte relateret til denne lidelse. "Med cirka to gange prøverne fra alle tidligere undersøgelser - forklarede de - kunne vi øge antallet af studerede gener betydeligt såvel som at integrere de nylige forbedringer af den analytiske metode. Vi håber at skabe en ressource til den definitive fremtidige analyse af gener, der er forbundet med autismespektrumforstyrrelse ”.
Den store prøve, der blev underkastet en undersøgelse, der varede i årevis, gjorde det muligt at finde 102 nøggener . Blandt disse 47 er mere relateret til udviklingsforsinkelse og intellektuel handicap, mens 52 har en meget stærk sammenhæng med autisme. Forskernes mål er at forbedre forståelsen af en sygdom, der allerede i dag er et stort mysterium, især med hensyn til dens biologi og arvelighed.
Autisme er en neuro-udviklingsforstyrrelse, der går på kompromis med social, verbal og ikke-verbal interaktion, der forårsager gentagen adfærd og begrænsede interesser. Normalt begynder de første tegn at blive bemærket omkring to år, men den bestemte diagnose kan stilles inden for de tredive måneder af barnets liv. Til dato er årsagerne stadig næsten ukendt, og genetikere studerer stadig sygdommen for at prøve at forstå, hvad der forårsager autismens indtræden. I betragtning af forskellige symptomer og vanskelighederne med at tilvejebringe en unik definition af sygdommen, taler forskere normalt om Autism Spectrum Disorders (DSA).