Hos børn, der oplever ichthyose, oplever Harlequin noget, der ligner keratose, der kommer til mennesker, efter at de har været udsat for solen i årevis. Der er klassiske læsioner med hårde og tørre skalaer, der giver ru hud . Det er klart, at disse er helt forskellige malerier både i forekomst og tyngdekraft.
Men selv i tilfælde af Harlequin ichthyosis er den grundlæggende læsion en keratose, bedre kendt som diffus føtal keratose . Udtrykket Harlekin, der er forbundet med tilstanden, er knyttet til de typiske egenskaber ved hudlæsioner, der har tendens til at skabe store, meget udtalt skalaer, der ligner plaques og har tendens til at manifestere sig i hele kroppen.
Desuden kan der være ændringer i øjenlågene, der ser ud til at "gå" udad eller til læben, der bevæger sig udad. Endelig kan ændring af ørerne, der forekommer flade, også forekomme. Alt sammen med en hud, der ser ud til at være dækket med plaques fra fødslen.
Fordi Arlecchino ichthyosis vises
Sygdommen er meget sjælden, så meget, at der er statistikker, der taler om en sag hos en million nyfødte, men ifølge andre data kunne udbredelsen være større. Billedets oprindelse er genetisk og transmitteres på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at begge forældre, selvom de ikke har nogen manifestationer, kan overføre det syge gen : hos det nyfødte vil det være muligt at se billedet, når den såkaldte homozygositet opstår.
Det pågældende gen, der også kommer i spil i andre mindre alvorlige former for ichthyose, først og fremmest lamellær ichthyose, ser ud til at være ABCA12-genet. Takket være denne opdagelse er det nu muligt at identificere potentielt syge fostre, åbenbart kun i familier, der er i fare, gennem prenatal diagnose under graviditet, der finder sted med den klassiske DNA-undersøgelse af fosteret.
Hvordan man genkender og står over for Arlecchino ichthyosis
Huden fra fødselen er især fortykket, så meget, at den antyder, at den nyfødte næsten ikke kan udføre nogen bevægelse, fordi den på en eller anden måde "blokeres" af huden. Kort efter fødslen har epidermis en tendens til at blive tør og tør, og de klassiske plader, der påvirker hele kroppen, dannes ud over de obligatoriske "afvigelser" i læben og øjenlåget på grund af umuligheden af at "befri" aktiviteten muskler fra denne slags "stiv barriere" pålagt af huden.
Desværre bliver huden også overdreven "uigennemtrængelig" for ikke at tillade transpiration: Derudover kan der dannes små læsioner, der favoriserer udviklingen af bakterielle infektioner. Åndedrætsbesvær og fødevanskeligheder forværrer situationen.
I øjeblikket findes der behandlinger, der gør det muligt at kontrollere symptomerne, selv uden at eliminere sygdommen, og også brugen af målrettede behandlinger for at sikre velvære for hele kroppen ved at reducere den tvang, der pålægges af hudtykkelsen, har gjort det muligt at hjælpe og behandle med succes i nogle tilfælde berørte børn.